Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til CCDC28B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Difficulties with night vision	Altid
Hyperautofluorescent macular lesion	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Loss of peripheral vision	Altid
Retina degeneration	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Spicular pigmentation of the retina	Altid
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret
Glaucoma	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra little finger	Altid
Extra toe attached near the little toe	Altid
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Broad foot	Ikke registreret
Duplication of bones of the toes	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registreret
Abnormality of balance	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Incoordination	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Altid
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ikke registreret
Dental crowding	Ikke registreret
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Altid
Abnormality of the kidney	Ikke registreret
Abnormality of the ovary	Ikke registreret
Abnormally closed or absent vagina	Ikke registreret
Decreased testicular size	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altid
High blood pressure	Ikke registreret
Left ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Ikke registreret
Hepatic fibrosis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal obesity	Altid
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Truncal obesity	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ikke registreret
Nephrogenic diabetes insipidus	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Allergy	Ikke registreret
Asthma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Body fails to respond to insulin	Altid
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC28B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test