Traits

Traits linked to BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to BCKDK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Language impairment	Sempre
Motor delay	Sempre
Simple febrile seizure	Sempre
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Clumsiness	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hyperactive movements	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Por vezes (5–29%)
Restlessness	Por vezes (5–29%)
Typical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Muito frequente (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Abnormality of the bridge of the nose	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic philtrum	Por vezes (5–29%)
Small forehead	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased blood concentration of leucine	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood isoleucine concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased CSF isoleucine concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased CSF leucine concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased CSF valine concentration	Muito frequente (80–99%)
Low blood valine concentration	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Coarse hair	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Inflammatory abnormality of the skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BCKDK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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