Características

Características associadas a AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a AGXT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Sempre
Renal failure	Sempre
Kidney stone	Muito frequente (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Frequente (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Frequente (30–79%)
Enuresis	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Sempre
Elevated urinary glycolic acid level	Sempre
Elevated urinary glyoxylic acid level	Sempre
High urine oxalate levels	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Muito frequente (80–99%)
Metabolic acidosis	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Laboratory abnormality	Raramente (1–4%)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing and hardening of arteries	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Arterial occlusion	Não registado
Cutis marmorata	Não registado
Intermittent claudication	Não registado
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Não registado
Peripheral arterial stenosis	Não registado
Raynaud phenomenon	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Calcium buildup in soft tissues of body	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Bone pain	Não registado
Calcinosis cutis	Não registado
Increased bone mineral density	Não registado
Spontaneous fracture	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Choroidal neovascularization	Não registado
Damaged optic nerve	Não registado
Noninflammatory retina disease	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Retinal crystals	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Persistent blue color of hands or feet	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral neuropathy	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGXT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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