İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

AGXT ile ilişkili özellikler

alanine--glyoxylate aminotransferase

Human Phenotype Ontology, AGXT ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidneyHer zaman
Renal failureHer zaman
Kidney stoneÇok sık (%80–99)
Decreased glomerular filtration rateSık (%30–79)
Dull burning sensation with urinationSık (%30–79)
EnuresisBazen (%5–29)
Frequent urinary tract infectionsBazen (%5–29)
Stage 5 chronic kidney diseaseBazen (%5–29)
Calcium oxalate nephrolithiasisKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DehydrationHer zaman
Elevated urinary glycolic acid levelHer zaman
Elevated urinary glyoxylic acid levelHer zaman
High urine oxalate levelsHer zaman
Abnormal circulating enzyme concentrationÇok sık (%80–99)
Metabolic acidosisÇok sık (%80–99)
Blood in urineSık (%30–79)
Laboratory abnormalitySeyrek (%1–4)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activityKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing and hardening of arteriesSeyrek (%1–4)
StrokeSeyrek (%1–4)
Arterial occlusionKaydedilmedi
Cutis marmorataKaydedilmedi
Intermittent claudicationKaydedilmedi
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartKaydedilmedi
Peripheral arterial stenosisKaydedilmedi
Raynaud phenomenonKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Calcium buildup in soft tissues of bodyÇok sık (%80–99)
Abnormality of the skeletal systemBazen (%5–29)
Bone painKaydedilmedi
Calcinosis cutisKaydedilmedi
Increased bone mineral densityKaydedilmedi
Spontaneous fractureKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Choroidal neovascularizationKaydedilmedi
Damaged optic nerveKaydedilmedi
Noninflammatory retina diseaseKaydedilmedi
Optic atrophyKaydedilmedi
Retinal crystalsKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinÇok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentitionSeyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Persistent blue color of hands or feetKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Peripheral neuropathyKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AGXT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al