Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 43 egenskaper till AGXT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidneyAlltid
Renal failureAlltid
Kidney stoneMycket ofta (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rateOfta (30–79 %)
Dull burning sensation with urinationOfta (30–79 %)
EnuresisIbland (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsIbland (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseIbland (5–29 %)
Calcium oxalate nephrolithiasisInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
DehydrationAlltid
Elevated urinary glycolic acid levelAlltid
Elevated urinary glyoxylic acid levelAlltid
High urine oxalate levelsAlltid
Abnormal circulating enzyme concentrationMycket ofta (80–99 %)
Metabolic acidosisMycket ofta (80–99 %)
Blood in urineOfta (30–79 %)
Laboratory abnormalitySällan (1–4%)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activityInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Narrowing and hardening of arteriesSällan (1–4%)
StrokeSällan (1–4%)
Arterial occlusionInte registrerat
Cutis marmorataInte registrerat
Intermittent claudicationInte registrerat
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartInte registrerat
Peripheral arterial stenosisInte registrerat
Raynaud phenomenonInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Calcium buildup in soft tissues of bodyMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skeletal systemIbland (5–29 %)
Bone painInte registrerat
Calcinosis cutisInte registrerat
Increased bone mineral densityInte registrerat
Spontaneous fractureInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Choroidal neovascularizationInte registrerat
Damaged optic nerveInte registrerat
Noninflammatory retina diseaseInte registrerat
Optic atrophyInte registrerat
Retinal crystalsInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobinMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal dentitionSällan (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Persistent blue color of hands or feetInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Peripheral neuropathyInte registrerat

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AGXT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test