Ominaisuudet

Geeniin AGXT yhdistetyt ominaisuudet

alanine--glyoxylate aminotransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää AGXT-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Aina
Renal failure	Aina
Kidney stone	Hyvin usein (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Usein (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Usein (30–79%)
Enuresis	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dehydration	Aina
Elevated urinary glycolic acid level	Aina
Elevated urinary glyoxylic acid level	Aina
High urine oxalate levels	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration	Hyvin usein (80–99%)
Metabolic acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Blood in urine	Usein (30–79%)
Laboratory abnormality	Harvinainen (1–4 %)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing and hardening of arteries	Harvinainen (1–4 %)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Arterial occlusion	Ei kirjattu
Cutis marmorata	Ei kirjattu
Intermittent claudication	Ei kirjattu
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ei kirjattu
Peripheral arterial stenosis	Ei kirjattu
Raynaud phenomenon	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Calcium buildup in soft tissues of body	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Bone pain	Ei kirjattu
Calcinosis cutis	Ei kirjattu
Increased bone mineral density	Ei kirjattu
Spontaneous fracture	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Choroidal neovascularization	Ei kirjattu
Damaged optic nerve	Ei kirjattu
Noninflammatory retina disease	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Retinal crystals	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentition	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Persistent blue color of hands or feet	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGXT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test