Traits

Traits linked to AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AGXT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Sempre
Renal failure	Sempre
Kidney stone	Molto spesso (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Spesso (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Spesso (30–79%)
Enuresis	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Dehydration	Sempre
Elevated urinary glycolic acid level	Sempre
Elevated urinary glyoxylic acid level	Sempre
High urine oxalate levels	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Molto spesso (80–99%)
Metabolic acidosis	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	Raramente (1–4%)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Narrowing and hardening of arteries	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Arterial occlusion	Non registrato
Cutis marmorata	Non registrato
Intermittent claudication	Non registrato
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Non registrato
Peripheral arterial stenosis	Non registrato
Raynaud phenomenon	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Calcium buildup in soft tissues of body	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Bone pain	Non registrato
Calcinosis cutis	Non registrato
Increased bone mineral density	Non registrato
Spontaneous fracture	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Choroidal neovascularization	Non registrato
Damaged optic nerve	Non registrato
Noninflammatory retina disease	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Retinal crystals	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Persistent blue color of hands or feet	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Peripheral neuropathy	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AGXT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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