Egenskaber

Egenskaber knyttet til AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til AGXT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Altid
Renal failure	Altid
Kidney stone	Meget ofte (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Ofte (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Enuresis	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dehydration	Altid
Elevated urinary glycolic acid level	Altid
Elevated urinary glyoxylic acid level	Altid
High urine oxalate levels	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration	Meget ofte (80–99 %)
Metabolic acidosis	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Sjældent (1–4%)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing and hardening of arteries	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Arterial occlusion	Ikke registreret
Cutis marmorata	Ikke registreret
Intermittent claudication	Ikke registreret
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ikke registreret
Peripheral arterial stenosis	Ikke registreret
Raynaud phenomenon	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Calcium buildup in soft tissues of body	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Bone pain	Ikke registreret
Calcinosis cutis	Ikke registreret
Increased bone mineral density	Ikke registreret
Spontaneous fracture	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choroidal neovascularization	Ikke registreret
Damaged optic nerve	Ikke registreret
Noninflammatory retina disease	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Retinal crystals	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Persistent blue color of hands or feet	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AGXT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test