Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to AGXT
alanine--glyoxylate aminotransferase
The Human Phenotype Ontology links 43 traits to AGXT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Altijd |
| Renal failure | Altijd |
| Kidney stone | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased glomerular filtration rate | Vaak (30–79%) |
| Dull burning sensation with urination | Vaak (30–79%) |
| Enuresis | Soms (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Soms (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Soms (5–29%) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dehydration | Altijd |
| Elevated urinary glycolic acid level | Altijd |
| Elevated urinary glyoxylic acid level | Altijd |
| High urine oxalate levels | Altijd |
| Abnormal circulating enzyme concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Metabolic acidosis | Heel vaak (80–99%) |
| Blood in urine | Vaak (30–79%) |
| Laboratory abnormality | Zelden (1–4%) |
| Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing and hardening of arteries | Zelden (1–4%) |
| Stroke | Zelden (1–4%) |
| Arterial occlusion | Niet vastgelegd |
| Cutis marmorata | Niet vastgelegd |
| Intermittent claudication | Niet vastgelegd |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Niet vastgelegd |
| Peripheral arterial stenosis | Niet vastgelegd |
| Raynaud phenomenon | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Calcium buildup in soft tissues of body | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Soms (5–29%) |
| Bone pain | Niet vastgelegd |
| Calcinosis cutis | Niet vastgelegd |
| Increased bone mineral density | Niet vastgelegd |
| Spontaneous fracture | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Choroidal neovascularization | Niet vastgelegd |
| Damaged optic nerve | Niet vastgelegd |
| Noninflammatory retina disease | Niet vastgelegd |
| Optic atrophy | Niet vastgelegd |
| Retinal crystals | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal dentition | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Peripheral neuropathy | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AGXT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken