Caractéristiques

Caractéristiques liées à AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à AGXT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Toujours
Renal failure	Toujours
Kidney stone	Très souvent (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Souvent (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Souvent (30–79 %)
Enuresis	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dehydration	Toujours
Elevated urinary glycolic acid level	Toujours
Elevated urinary glyoxylic acid level	Toujours
High urine oxalate levels	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration	Très souvent (80–99 %)
Metabolic acidosis	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Laboratory abnormality	Rarement (1–4 %)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing and hardening of arteries	Rarement (1–4 %)
Stroke	Rarement (1–4 %)
Arterial occlusion	Non signalé
Cutis marmorata	Non signalé
Intermittent claudication	Non signalé
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Non signalé
Peripheral arterial stenosis	Non signalé
Raynaud phenomenon	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Calcium buildup in soft tissues of body	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Bone pain	Non signalé
Calcinosis cutis	Non signalé
Increased bone mineral density	Non signalé
Spontaneous fracture	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Choroidal neovascularization	Non signalé
Damaged optic nerve	Non signalé
Noninflammatory retina disease	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé
Retinal crystals	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Persistent blue color of hands or feet	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral neuropathy	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AGXT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test