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Rasgos

Rasgos asociados a AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a AGXT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidneySiempre
Renal failureSiempre
Kidney stoneMuy frecuente (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rateFrecuente (30–79 %)
Dull burning sensation with urinationFrecuente (30–79 %)
EnuresisA veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsA veces (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseA veces (5–29 %)
Calcium oxalate nephrolithiasisNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
DehydrationSiempre
Elevated urinary glycolic acid levelSiempre
Elevated urinary glyoxylic acid levelSiempre
High urine oxalate levelsSiempre
Abnormal circulating enzyme concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Metabolic acidosisMuy frecuente (80–99 %)
Blood in urineFrecuente (30–79 %)
Laboratory abnormalityRaro (1–4 %)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activityNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing and hardening of arteriesRaro (1–4 %)
StrokeRaro (1–4 %)
Arterial occlusionNo registrado
Cutis marmorataNo registrado
Intermittent claudicationNo registrado
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartNo registrado
Peripheral arterial stenosisNo registrado
Raynaud phenomenonNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Calcium buildup in soft tissues of bodyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the skeletal systemA veces (5–29 %)
Bone painNo registrado
Calcinosis cutisNo registrado
Increased bone mineral densityNo registrado
Spontaneous fractureNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Choroidal neovascularizationNo registrado
Damaged optic nerveNo registrado
Noninflammatory retina diseaseNo registrado
Optic atrophyNo registrado
Retinal crystalsNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal dentitionRaro (1–4 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Persistent blue color of hands or feetNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Peripheral neuropathyNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGXT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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