Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s AGXT
alanine--glyoxylate aminotransferase
Human Phenotype Ontology spojuje s AGXT 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Vždy |
| Renal failure | Vždy |
| Kidney stone | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased glomerular filtration rate | Často (30–79 %) |
| Dull burning sensation with urination | Často (30–79 %) |
| Enuresis | Někdy (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Někdy (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Někdy (5–29 %) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Nezaznamenáno |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dehydration | Vždy |
| Elevated urinary glycolic acid level | Vždy |
| Elevated urinary glyoxylic acid level | Vždy |
| High urine oxalate levels | Vždy |
| Abnormal circulating enzyme concentration | Velmi často (80–99 %) |
| Metabolic acidosis | Velmi často (80–99 %) |
| Blood in urine | Často (30–79 %) |
| Laboratory abnormality | Vzácně (1–4 %) |
| Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activity | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Narrowing and hardening of arteries | Vzácně (1–4 %) |
| Stroke | Vzácně (1–4 %) |
| Arterial occlusion | Nezaznamenáno |
| Cutis marmorata | Nezaznamenáno |
| Intermittent claudication | Nezaznamenáno |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Nezaznamenáno |
| Peripheral arterial stenosis | Nezaznamenáno |
| Raynaud phenomenon | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Calcium buildup in soft tissues of body | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Někdy (5–29 %) |
| Bone pain | Nezaznamenáno |
| Calcinosis cutis | Nezaznamenáno |
| Increased bone mineral density | Nezaznamenáno |
| Spontaneous fracture | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Choroidal neovascularization | Nezaznamenáno |
| Damaged optic nerve | Nezaznamenáno |
| Noninflammatory retina disease | Nezaznamenáno |
| Optic atrophy | Nezaznamenáno |
| Retinal crystals | Nezaznamenáno |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal dentition | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Persistent blue color of hands or feet | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Peripheral neuropathy | Nezaznamenáno |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AGXT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů