Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) AGXT génhez kapcsolódó jellemzők

alanine--glyoxylate aminotransferase

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) AGXT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased calcium level in kidneyMindig
Renal failureMindig
Kidney stoneNagyon gyakran (80–99%)
Decreased glomerular filtration rateGyakran (30–79%)
Dull burning sensation with urinationGyakran (30–79%)
EnuresisNéha (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsNéha (5–29%)
Stage 5 chronic kidney diseaseNéha (5–29%)
Calcium oxalate nephrolithiasisNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DehydrationMindig
Elevated urinary glycolic acid levelMindig
Elevated urinary glyoxylic acid levelMindig
High urine oxalate levelsMindig
Abnormal circulating enzyme concentrationNagyon gyakran (80–99%)
Metabolic acidosisNagyon gyakran (80–99%)
Blood in urineGyakran (30–79%)
Laboratory abnormalityRitkán (1–4%)
Reduced hepatic alanine-glyoxylate aminotransferase activityNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Narrowing and hardening of arteriesRitkán (1–4%)
StrokeRitkán (1–4%)
Arterial occlusionNincs rögzítve
Cutis marmorataNincs rögzítve
Intermittent claudicationNincs rögzítve
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartNincs rögzítve
Peripheral arterial stenosisNincs rögzítve
Raynaud phenomenonNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Calcium buildup in soft tissues of bodyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the skeletal systemNéha (5–29%)
Bone painNincs rögzítve
Calcinosis cutisNincs rögzítve
Increased bone mineral densityNincs rögzítve
Spontaneous fractureNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Choroidal neovascularizationNincs rögzítve
Damaged optic nerveNincs rögzítve
Noninflammatory retina diseaseNincs rögzítve
Optic atrophyNincs rögzítve
Retinal crystalsNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobinNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal dentitionRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Persistent blue color of hands or feetNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Peripheral neuropathyNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Death of body tissue due to lack of blood flow or infectionNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AGXT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet