Características

Características associadas a ACVR1

activin A receptor type 1

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a ACVR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Calcification of muscle tissue	Sempre
Ectopic ossification	Sempre
Abnormal vertebral morphology	Muito frequente (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	Muito frequente (80–99%)
Fused neck	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Osteochondroma	Muito frequente (80–99%)
Reduced spine movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Enchondroma	Por vezes (5–29%)
Fusion of joints	Por vezes (5–29%)
Basal ganglia calcification	Raramente (1–4%)
Delayed bone maturation	Raramente (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Não registado
Progressive cervical vertebral spine fusion	Não registado
Small cervical vertebral bodies	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Sempre
Abnormality of the 1st long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the big toe	Muito frequente (80–99%)
Short big toe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thumb	Frequente (30–79%)
Absent/small big toe bone	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Broad femoral neck	Não registado
Broad wide portion of long bone	Não registado
Curvature of little finger	Não registado
Delayed toe phalanx ossification	Não registado
Shortened 1st long bone of hand	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Não registado
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood clot in a deep vein	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Limitation of neck motion	Sempre
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Hamartoma	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Hip pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACVR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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