Tratti

Tratti collegati a ACVR1

activin A receptor type 1

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a ACVR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Calcification of muscle tissue	Sempre
Ectopic ossification	Sempre
Abnormal vertebral morphology	Molto spesso (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	Molto spesso (80–99%)
Fused neck	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Osteochondroma	Molto spesso (80–99%)
Reduced spine movement	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Enchondroma	A volte (5–29%)
Fusion of joints	A volte (5–29%)
Basal ganglia calcification	Raramente (1–4%)
Delayed bone maturation	Raramente (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Non registrato
Progressive cervical vertebral spine fusion	Non registrato
Small cervical vertebral bodies	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	Sempre
Abnormality of the 1st long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the big toe	Molto spesso (80–99%)
Short big toe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thumb	Spesso (30–79%)
Absent/small big toe bone	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Broad femoral neck	Non registrato
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Curvature of little finger	Non registrato
Delayed toe phalanx ossification	Non registrato
Shortened 1st long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Intellectual disability	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in a deep vein	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Limitation of neck motion	Sempre
Widely spaced teeth	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Hamartoma	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Glaucoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Hip pain	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACVR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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