Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACVR1

activin A receptor type 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan ACVR1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Calcification of muscle tissue	Altijd
Ectopic ossification	Altijd
Abnormal vertebral morphology	Heel vaak (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	Heel vaak (80–99%)
Fused neck	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Osteochondroma	Heel vaak (80–99%)
Reduced spine movement	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Enchondroma	Soms (5–29%)
Fusion of joints	Soms (5–29%)
Basal ganglia calcification	Zelden (1–4%)
Delayed bone maturation	Zelden (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Niet vastgelegd
Progressive cervical vertebral spine fusion	Niet vastgelegd
Small cervical vertebral bodies	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bunion	Altijd
Abnormality of the 1st long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the big toe	Heel vaak (80–99%)
Short big toe	Heel vaak (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the thumb	Vaak (30–79%)
Absent/small big toe bone	Vaak (30–79%)
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
Broad femoral neck	Niet vastgelegd
Broad wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Curvature of little finger	Niet vastgelegd
Delayed toe phalanx ossification	Niet vastgelegd
Shortened 1st long bone of hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Niet vastgelegd
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Zelden (1–4%)
Intellectual disability	Zelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood clot in a deep vein	Soms (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limitation of neck motion	Altijd
Widely spaced teeth	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Hair loss	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated alkaline phosphatase	Altijd
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hamartoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glaucoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kidney stone	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hip pain	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACVR1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen