Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ACVR1 susiję požymiai

activin A receptor type 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su ACVR1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Calcification of muscle tissueVisada
Ectopic ossificationVisada
Abnormal vertebral morphologyLabai dažnai (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissueLabai dažnai (80–99%)
Fused neckLabai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobilityLabai dažnai (80–99%)
OsteochondromaLabai dažnai (80–99%)
Reduced spine movementLabai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hipDažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
EnchondromaKartais (5–29%)
Fusion of jointsKartais (5–29%)
Basal ganglia calcificationRetai (1–4 %)
Delayed bone maturationRetai (1–4 %)
Ectopic ossification in tendon tissueNeužfiksuota
Progressive cervical vertebral spine fusionNeužfiksuota
Small cervical vertebral bodiesNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BunionVisada
Abnormality of the 1st long bone of footLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the big toeLabai dažnai (80–99%)
Short big toeLabai dažnai (80–99%)
Abnormal neck of thigh boneDažnai (30–79%)
Abnormality of the thumbDažnai (30–79%)
Absent/small big toe boneDažnai (30–79%)
Curvature of digitDažnai (30–79%)
Broad femoral neckNeužfiksuota
Broad wide portion of long boneNeužfiksuota
Curvature of little fingerNeužfiksuota
Delayed toe phalanx ossificationNeužfiksuota
Shortened 1st long bone of handNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Conductive deafnessNeužfiksuota
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyRetai (1–4 %)
Intellectual disabilityRetai (1–4 %)
Intellectual disability, mildRetai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood clot in a deep veinKartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limitation of neck motionVisada
Widely spaced teethNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Firm lump under the skinLabai dažnai (80–99%)
Hair lossDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossDažnai (30–79%)
Respiratory failureNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated alkaline phosphataseVisada
Swelling caused by excess lymph fluid under skinKartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HamartomaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
GlaucomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney stoneKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hip painDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACVR1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test