Rysy

Rysy spojené s ACVR1

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ACVR1 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Calcification of muscle tissue	Vždy
Ectopic ossification	Vždy
Abnormal vertebral morphology	Velmi často (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissue	Velmi často (80–99 %)
Fused neck	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Osteochondroma	Velmi často (80–99 %)
Reduced spine movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Enchondroma	Někdy (5–29 %)
Fusion of joints	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Vzácně (1–4 %)
Delayed bone maturation	Vzácně (1–4 %)
Ectopic ossification in tendon tissue	Nezaznamenáno
Progressive cervical vertebral spine fusion	Nezaznamenáno
Small cervical vertebral bodies	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Vždy
Abnormality of the 1st long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the big toe	Velmi často (80–99 %)
Short big toe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal neck of thigh bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Často (30–79 %)
Absent/small big toe bone	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Broad femoral neck	Nezaznamenáno
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Delayed toe phalanx ossification	Nezaznamenáno
Shortened 1st long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood clot in a deep vein	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Limitation of neck motion	Vždy
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Hamartoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Hip pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACVR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test