Ominaisuudet

Geeniin ACVR1 yhdistetyt ominaisuudet

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ACVR1-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Calcification of muscle tissue	Aina
Ectopic ossification	Aina
Abnormal vertebral morphology	Hyvin usein (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	Hyvin usein (80–99%)
Fused neck	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Osteochondroma	Hyvin usein (80–99%)
Reduced spine movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Enchondroma	Joskus (5–29%)
Fusion of joints	Joskus (5–29%)
Basal ganglia calcification	Harvinainen (1–4 %)
Delayed bone maturation	Harvinainen (1–4 %)
Ectopic ossification in tendon tissue	Ei kirjattu
Progressive cervical vertebral spine fusion	Ei kirjattu
Small cervical vertebral bodies	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Aina
Abnormality of the 1st long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the big toe	Hyvin usein (80–99%)
Short big toe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the thumb	Usein (30–79%)
Absent/small big toe bone	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Broad femoral neck	Ei kirjattu
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Curvature of little finger	Ei kirjattu
Delayed toe phalanx ossification	Ei kirjattu
Shortened 1st long bone of hand	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Ei kirjattu
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability	Harvinainen (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood clot in a deep vein	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limitation of neck motion	Aina
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hamartoma	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glaucoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney stone	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip pain	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACVR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test