특성

ACVR1 연관 특성

activin A receptor type 1

인간 표현형 온톨로지가 ACVR1에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Calcification of muscle tissue	항상
Ectopic ossification	항상
Abnormal vertebral morphology	매우 자주 (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	매우 자주 (80–99%)
Fused neck	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Osteochondroma	매우 자주 (80–99%)
Reduced spine movement	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Enchondroma	가끔 (5–29%)
Fusion of joints	가끔 (5–29%)
Basal ganglia calcification	드물게 (1–4%)
Delayed bone maturation	드물게 (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	기록되지 않음
Progressive cervical vertebral spine fusion	기록되지 않음
Small cervical vertebral bodies	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bunion	항상
Abnormality of the 1st long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the big toe	매우 자주 (80–99%)
Short big toe	매우 자주 (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the thumb	자주 (30–79%)
Absent/small big toe bone	자주 (30–79%)
Curvature of digit	자주 (30–79%)
Broad femoral neck	기록되지 않음
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Curvature of little finger	기록되지 않음
Delayed toe phalanx ossification	기록되지 않음
Shortened 1st long bone of hand	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Conductive deafness	기록되지 않음
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	드물게 (1–4%)
Intellectual disability	드물게 (1–4%)
Intellectual disability, mild	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Blood clot in a deep vein	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Limitation of neck motion	항상
Widely spaced teeth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Firm lump under the skin	매우 자주 (80–99%)
Hair loss	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Respiratory failure	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated alkaline phosphatase	항상
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hamartoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Glaucoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Kidney stone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hip pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ACVR1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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