İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ACVR1 ile ilişkili özellikler

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology, ACVR1 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Calcification of muscle tissueHer zaman
Ectopic ossificationHer zaman
Abnormal vertebral morphologyÇok sık (%80–99)
Ectopic ossification in ligament tissueÇok sık (%80–99)
Fused neckÇok sık (%80–99)
Limitation of joint mobilityÇok sık (%80–99)
OsteochondromaÇok sık (%80–99)
Reduced spine movementÇok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hipSık (%30–79)
Increased susceptibility to fracturesSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
EnchondromaBazen (%5–29)
Fusion of jointsBazen (%5–29)
Basal ganglia calcificationSeyrek (%1–4)
Delayed bone maturationSeyrek (%1–4)
Ectopic ossification in tendon tissueKaydedilmedi
Progressive cervical vertebral spine fusionKaydedilmedi
Small cervical vertebral bodiesKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
BunionHer zaman
Abnormality of the 1st long bone of footÇok sık (%80–99)
Abnormality of the big toeÇok sık (%80–99)
Short big toeÇok sık (%80–99)
Abnormal neck of thigh boneSık (%30–79)
Abnormality of the thumbSık (%30–79)
Absent/small big toe boneSık (%30–79)
Curvature of digitSık (%30–79)
Broad femoral neckKaydedilmedi
Broad wide portion of long boneKaydedilmedi
Curvature of little fingerKaydedilmedi
Delayed toe phalanx ossificationKaydedilmedi
Shortened 1st long bone of handKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentSık (%30–79)
Conductive deafnessKaydedilmedi
Sensorineural hearing impairmentKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsySeyrek (%1–4)
Intellectual disabilitySeyrek (%1–4)
Intellectual disability, mildSeyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blood clot in a deep veinBazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobinSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Limitation of neck motionHer zaman
Widely spaced teethKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skinÇok sık (%80–99)
Hair lossSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossSık (%30–79)
Respiratory failureKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated alkaline phosphataseHer zaman
Swelling caused by excess lymph fluid under skinBazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HamartomaKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
GlaucomaSeyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Kidney stoneBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hip painSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACVR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al