Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ACVR1 seotud tunnused

activin A receptor type 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACVR1 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Calcification of muscle tissueAlati
Ectopic ossificationAlati
Abnormal vertebral morphologyVäga sageli (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissueVäga sageli (80–99%)
Fused neckVäga sageli (80–99%)
Limitation of joint mobilityVäga sageli (80–99%)
OsteochondromaVäga sageli (80–99%)
Reduced spine movementVäga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hipSageli (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
EnchondromaMõnikord (5–29%)
Fusion of jointsMõnikord (5–29%)
Basal ganglia calcificationHarva (1–4%)
Delayed bone maturationHarva (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissuePole registreeritud
Progressive cervical vertebral spine fusionPole registreeritud
Small cervical vertebral bodiesPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BunionAlati
Abnormality of the 1st long bone of footVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the big toeVäga sageli (80–99%)
Short big toeVäga sageli (80–99%)
Abnormal neck of thigh boneSageli (30–79%)
Abnormality of the thumbSageli (30–79%)
Absent/small big toe boneSageli (30–79%)
Curvature of digitSageli (30–79%)
Broad femoral neckPole registreeritud
Broad wide portion of long bonePole registreeritud
Curvature of little fingerPole registreeritud
Delayed toe phalanx ossificationPole registreeritud
Shortened 1st long bone of handPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)
Conductive deafnessPole registreeritud
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EpilepsyHarva (1–4%)
Intellectual disabilityHarva (1–4%)
Intellectual disability, mildHarva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood clot in a deep veinMõnikord (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinHarva (1–4%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limitation of neck motionAlati
Widely spaced teethPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skinVäga sageli (80–99%)
Hair lossSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossSageli (30–79%)
Respiratory failurePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated alkaline phosphataseAlati
Swelling caused by excess lymph fluid under skinMõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HamartomaPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
GlaucomaHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Kidney stoneMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hip painSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACVR1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test