Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACVR1

activin A receptor type 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το ACVR1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Calcification of muscle tissue	Πάντα
Ectopic ossification	Πάντα
Abnormal vertebral morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteochondroma	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced spine movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Enchondroma	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of joints	Μερικές φορές (5–29%)
Basal ganglia calcification	Σπάνια (1–4%)
Delayed bone maturation	Σπάνια (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive cervical vertebral spine fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Small cervical vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bunion	Πάντα
Abnormality of the 1st long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thumb	Συχνά (30–79%)
Absent/small big toe bone	Συχνά (30–79%)
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Broad femoral neck	Δεν έχει καταγραφεί
Broad wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Curvature of little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed toe phalanx ossification	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 1st long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Δεν έχει καταγραφεί
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability, mild	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blood clot in a deep vein	Μερικές φορές (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limitation of neck motion	Πάντα
Widely spaced teeth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Firm lump under the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated alkaline phosphatase	Πάντα
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hamartoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Glaucoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hip pain	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACVR1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας