Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACVR1

activin A receptor type 1

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à ACVR1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Calcification of muscle tissue	Toujours
Ectopic ossification	Toujours
Abnormal vertebral morphology	Très souvent (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissue	Très souvent (80–99 %)
Fused neck	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Osteochondroma	Très souvent (80–99 %)
Reduced spine movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Enchondroma	Parfois (5–29 %)
Fusion of joints	Parfois (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Rarement (1–4 %)
Delayed bone maturation	Rarement (1–4 %)
Ectopic ossification in tendon tissue	Non signalé
Progressive cervical vertebral spine fusion	Non signalé
Small cervical vertebral bodies	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Toujours
Abnormality of the 1st long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the big toe	Très souvent (80–99 %)
Short big toe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal neck of thigh bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Souvent (30–79 %)
Absent/small big toe bone	Souvent (30–79 %)
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Broad femoral neck	Non signalé
Broad wide portion of long bone	Non signalé
Curvature of little finger	Non signalé
Delayed toe phalanx ossification	Non signalé
Shortened 1st long bone of hand	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Non signalé
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood clot in a deep vein	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limitation of neck motion	Toujours
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hamartoma	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glaucoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney stone	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hip pain	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACVR1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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