Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACVR1

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til ACVR1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Calcification of muscle tissue	Alltid
Ectopic ossification	Alltid
Abnormal vertebral morphology	Svært ofte (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissue	Svært ofte (80–99 %)
Fused neck	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Osteochondroma	Svært ofte (80–99 %)
Reduced spine movement	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Enchondroma	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of joints	Noen ganger (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Sjelden (1–4%)
Delayed bone maturation	Sjelden (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Ikke registrert
Progressive cervical vertebral spine fusion	Ikke registrert
Small cervical vertebral bodies	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bunion	Alltid
Abnormality of the 1st long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the big toe	Svært ofte (80–99 %)
Short big toe	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal neck of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Ofte (30–79 %)
Absent/small big toe bone	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ikke registrert
Broad wide portion of long bone	Ikke registrert
Curvature of little finger	Ikke registrert
Delayed toe phalanx ossification	Ikke registrert
Shortened 1st long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ikke registrert
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood clot in a deep vein	Noen ganger (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limitation of neck motion	Alltid
Widely spaced teeth	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Firm lump under the skin	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hamartoma	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney stone	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hip pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACVR1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test