Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACVR1

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til ACVR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Calcification of muscle tissue	Altid
Ectopic ossification	Altid
Abnormal vertebral morphology	Meget ofte (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissue	Meget ofte (80–99 %)
Fused neck	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Osteochondroma	Meget ofte (80–99 %)
Reduced spine movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Enchondroma	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of joints	Nogle gange (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Sjældent (1–4%)
Delayed bone maturation	Sjældent (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Ikke registreret
Progressive cervical vertebral spine fusion	Ikke registreret
Small cervical vertebral bodies	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Altid
Abnormality of the 1st long bone of foot	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the big toe	Meget ofte (80–99 %)
Short big toe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal neck of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Ofte (30–79 %)
Absent/small big toe bone	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Broad femoral neck	Ikke registreret
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Curvature of little finger	Ikke registreret
Delayed toe phalanx ossification	Ikke registreret
Shortened 1st long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability, mild	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood clot in a deep vein	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limitation of neck motion	Altid
Widely spaced teeth	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated alkaline phosphatase	Altid
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hamartoma	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip pain	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACVR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test