Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACVR1

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology kopplar 52 egenskaper till ACVR1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Calcification of muscle tissueAlltid
Ectopic ossificationAlltid
Abnormal vertebral morphologyMycket ofta (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissueMycket ofta (80–99 %)
Fused neckMycket ofta (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMycket ofta (80–99 %)
OsteochondromaMycket ofta (80–99 %)
Reduced spine movementMycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hipOfta (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
EnchondromaIbland (5–29 %)
Fusion of jointsIbland (5–29 %)
Basal ganglia calcificationSällan (1–4%)
Delayed bone maturationSällan (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissueInte registrerat
Progressive cervical vertebral spine fusionInte registrerat
Small cervical vertebral bodiesInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
BunionAlltid
Abnormality of the 1st long bone of footMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the big toeMycket ofta (80–99 %)
Short big toeMycket ofta (80–99 %)
Abnormal neck of thigh boneOfta (30–79 %)
Abnormality of the thumbOfta (30–79 %)
Absent/small big toe boneOfta (30–79 %)
Curvature of digitOfta (30–79 %)
Broad femoral neckInte registrerat
Broad wide portion of long boneInte registrerat
Curvature of little fingerInte registrerat
Delayed toe phalanx ossificationInte registrerat
Shortened 1st long bone of handInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentOfta (30–79 %)
Conductive deafnessInte registrerat
Sensorineural hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsySällan (1–4%)
Intellectual disabilitySällan (1–4%)
Intellectual disability, mildSällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Blood clot in a deep veinIbland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinSällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Limitation of neck motionAlltid
Widely spaced teethInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Firm lump under the skinMycket ofta (80–99 %)
Hair lossOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossOfta (30–79 %)
Respiratory failureInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated alkaline phosphataseAlltid
Swelling caused by excess lymph fluid under skinIbland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

EgenskapHur ofta den förekommer
HamartomaInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
GlaucomaSällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Kidney stoneIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Hip painOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACVR1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test