Merkmale

Mit ACVR1 verknüpfte Merkmale

activin A receptor type 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit ACVR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Calcification of muscle tissue	Immer
Ectopic ossification	Immer
Abnormal vertebral morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Fused neck	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Osteochondroma	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced spine movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Enchondroma	Manchmal (5–29 %)
Fusion of joints	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia calcification	Selten (1–4 %)
Delayed bone maturation	Selten (1–4 %)
Ectopic ossification in tendon tissue	Nicht erfasst
Progressive cervical vertebral spine fusion	Nicht erfasst
Small cervical vertebral bodies	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Immer
Abnormality of the 1st long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal neck of thigh bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Häufig (30–79 %)
Absent/small big toe bone	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Broad femoral neck	Nicht erfasst
Broad wide portion of long bone	Nicht erfasst
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Delayed toe phalanx ossification	Nicht erfasst
Shortened 1st long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Nicht erfasst
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Selten (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood clot in a deep vein	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limitation of neck motion	Immer
Widely spaced teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hamartoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip pain	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACVR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen