Cechy

Cechy powiązane z ACVR1

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology łączy z ACVR1 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ACVR1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Calcification of muscle tissue	Zawsze
Ectopic ossification	Zawsze
Abnormal vertebral morphology	Bardzo często (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissue	Bardzo często (80–99%)
Fused neck	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Osteochondroma	Bardzo często (80–99%)
Reduced spine movement	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Enchondroma	Czasami (5–29%)
Fusion of joints	Czasami (5–29%)
Basal ganglia calcification	Rzadko (1–4%)
Delayed bone maturation	Rzadko (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissue	Nie odnotowano
Progressive cervical vertebral spine fusion	Nie odnotowano
Small cervical vertebral bodies	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Zawsze
Abnormality of the 1st long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the big toe	Bardzo często (80–99%)
Short big toe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal neck of thigh bone	Często (30–79%)
Abnormality of the thumb	Często (30–79%)
Absent/small big toe bone	Często (30–79%)
Curvature of digit	Często (30–79%)
Broad femoral neck	Nie odnotowano
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Delayed toe phalanx ossification	Nie odnotowano
Shortened 1st long bone of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Conductive deafness	Nie odnotowano
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability, mild	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood clot in a deep vein	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Limitation of neck motion	Zawsze
Widely spaced teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Respiratory failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Hamartoma	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Glaucoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Hip pain	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACVR1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test