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Rasgos

Rasgos asociados a ACVR1

activin A receptor type 1

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a ACVR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Calcification of muscle tissueSiempre
Ectopic ossificationSiempre
Abnormal vertebral morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Ectopic ossification in ligament tissueMuy frecuente (80–99 %)
Fused neckMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMuy frecuente (80–99 %)
OsteochondromaMuy frecuente (80–99 %)
Reduced spine movementMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hipFrecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
EnchondromaA veces (5–29 %)
Fusion of jointsA veces (5–29 %)
Basal ganglia calcificationRaro (1–4 %)
Delayed bone maturationRaro (1–4 %)
Ectopic ossification in tendon tissueNo registrado
Progressive cervical vertebral spine fusionNo registrado
Small cervical vertebral bodiesNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
BunionSiempre
Abnormality of the 1st long bone of footMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the big toeMuy frecuente (80–99 %)
Short big toeMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal neck of thigh boneFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the thumbFrecuente (30–79 %)
Absent/small big toe boneFrecuente (30–79 %)
Curvature of digitFrecuente (30–79 %)
Broad femoral neckNo registrado
Broad wide portion of long boneNo registrado
Curvature of little fingerNo registrado
Delayed toe phalanx ossificationNo registrado
Shortened 1st long bone of handNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentFrecuente (30–79 %)
Conductive deafnessNo registrado
Sensorineural hearing impairmentNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EpilepsyRaro (1–4 %)
Intellectual disabilityRaro (1–4 %)
Intellectual disability, mildRaro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blood clot in a deep veinA veces (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinRaro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limitation of neck motionSiempre
Widely spaced teethNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Firm lump under the skinMuy frecuente (80–99 %)
Hair lossFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossFrecuente (30–79 %)
Respiratory failureNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated alkaline phosphataseSiempre
Swelling caused by excess lymph fluid under skinA veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
HamartomaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlaucomaRaro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Kidney stoneA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hip painFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACVR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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