Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ACVR1

activin A receptor type 1

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu ACVR1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Calcification of muscle tissueÎntotdeauna
Ectopic ossificationÎntotdeauna
Abnormal vertebral morphologyFoarte des (80–99%)
Ectopic ossification in ligament tissueFoarte des (80–99%)
Fused neckFoarte des (80–99%)
Limitation of joint mobilityFoarte des (80–99%)
OsteochondromaFoarte des (80–99%)
Reduced spine movementFoarte des (80–99%)
Abnormal formation of the hipDes (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
EnchondromaUneori (5–29%)
Fusion of jointsUneori (5–29%)
Basal ganglia calcificationRar (1–4%)
Delayed bone maturationRar (1–4%)
Ectopic ossification in tendon tissueNeînregistrat
Progressive cervical vertebral spine fusionNeînregistrat
Small cervical vertebral bodiesNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
BunionÎntotdeauna
Abnormality of the 1st long bone of footFoarte des (80–99%)
Abnormality of the big toeFoarte des (80–99%)
Short big toeFoarte des (80–99%)
Abnormal neck of thigh boneDes (30–79%)
Abnormality of the thumbDes (30–79%)
Absent/small big toe boneDes (30–79%)
Curvature of digitDes (30–79%)
Broad femoral neckNeînregistrat
Broad wide portion of long boneNeînregistrat
Curvature of little fingerNeînregistrat
Delayed toe phalanx ossificationNeînregistrat
Shortened 1st long bone of handNeînregistrat

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentDes (30–79%)
Conductive deafnessNeînregistrat
Sensorineural hearing impairmentNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EpilepsyRar (1–4%)
Intellectual disabilityRar (1–4%)
Intellectual disability, mildRar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blood clot in a deep veinUneori (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobinRar (1–4%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limitation of neck motionÎntotdeauna
Widely spaced teethNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Firm lump under the skinFoarte des (80–99%)
Hair lossDes (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Respiratory function lossDes (30–79%)
Respiratory failureNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated alkaline phosphataseÎntotdeauna
Swelling caused by excess lymph fluid under skinUneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

TrăsăturăCât de frecvent apare
HamartomaNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
GlaucomaRar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Kidney stoneUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hip painDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACVR1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu