Características

Características associadas a ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a ABCA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing and hardening of arteries	Muito frequente (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Frequente (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Frequente (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Frequente (30–79%)
Orange discolored tonsils	Frequente (30–79%)
Premature coronary artery disease	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Não registado
Increased spleen size	Não registado
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Por vezes (5–29%)
Impaired temperature sensation	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Não registado
Impaired pain sensation	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating lipid concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Muito frequente (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Não registado
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Everted eyelid	Frequente (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Cicatricial ectropion	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Opacification of the corneal stroma	Muito frequente (80–99%)
Blurred vision	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Frequente (30–79%)
Atypical nail growth	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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