Egenskaper

Egenskaper kopplade till ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till ABCA1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing and hardening of arteries	Mycket ofta (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Ofta (30–79 %)
Angina pectoris	Ofta (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofta (30–79 %)
Orange discolored tonsils	Ofta (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofta (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Narrowing of carotid artery	Ibland (5–29 %)
Heart attack	Inte registrerat
Increased spleen size	Inte registrerat
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Peripheral axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ibland (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Inte registrerat
Impaired pain sensation	Inte registrerat
Peripheral demyelination	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating lipid concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Mycket ofta (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Inte registrerat
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Everted eyelid	Ofta (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofta (30–79 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Cicatricial ectropion	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Opacification of the corneal stroma	Mycket ofta (80–99 %)
Blurred vision	Ofta (30–79 %)
Corneal opacity	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Poor nail formation	Ofta (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ofta (30–79 %)
Atypical nail growth	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of outermost muscles	Ofta (30–79 %)
Distal muscle wasting	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ABCA1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test