Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ABCA1 seotud tunnused

ATP binding cassette subfamily A member 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ABCA1 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrowing and hardening of arteriesVäga sageli (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteriesSageli (30–79%)
Angina pectorisSageli (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathySageli (30–79%)
Enlarged liver and spleenSageli (30–79%)
Narrowing of coronary arterySageli (30–79%)
Orange discolored tonsilsSageli (30–79%)
Premature coronary artery diseaseSageli (30–79%)
Left ventricular hypertrophyMõnikord (5–29%)
Narrowing of carotid arteryMõnikord (5–29%)
Heart attackPole registreeritud
Increased spleen sizePole registreeritud
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Peripheral axonal neuropathySageli (30–79%)
Progressive peripheral neuropathySageli (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordMõnikord (5–29%)
Impaired temperature sensationMõnikord (5–29%)
Decreased reflex responsePole registreeritud
Impaired pain sensationPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating lipid concentrationVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating cholesterol levelVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolVäga sageli (80–99%)
Increased plasma triglyceridesVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentrationPole registreeritud
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentrationPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Everted eyelidSageli (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesSageli (30–79%)
Facial diplegiaMõnikord (5–29%)
Cicatricial ectropionPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Opacification of the corneal stromaVäga sageli (80–99%)
Blurred visionSageli (30–79%)
Corneal opacityMõnikord (5–29%)
Visual impairmentPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry skinSageli (30–79%)
Poor nail formationSageli (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinSageli (30–79%)
Atypical nail growthPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinMõnikord (5–29%)
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal painSageli (30–79%)
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weakness of outermost musclesSageli (30–79%)
Distal muscle wastingPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ABCA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test