Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til ABCA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing and hardening of arteries	Svært ofte (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Ofte (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofte (30–79 %)
Orange discolored tonsils	Ofte (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of carotid artery	Noen ganger (5–29 %)
Heart attack	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registrert
Impaired pain sensation	Ikke registrert
Peripheral demyelination	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating lipid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Svært ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Ikke registrert
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Cicatricial ectropion	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Opacification of the corneal stroma	Svært ofte (80–99 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABCA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test