Požymiai

Su ABCA1 susiję požymiai

ATP binding cassette subfamily A member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su ABCA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing and hardening of arteries	Labai dažnai (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Dažnai (30–79%)
Angina pectoris	Dažnai (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Dažnai (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Dažnai (30–79%)
Orange discolored tonsils	Dažnai (30–79%)
Premature coronary artery disease	Dažnai (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Kartais (5–29%)
Heart attack	Neužfiksuota
Increased spleen size	Neužfiksuota
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Kartais (5–29%)
Impaired temperature sensation	Kartais (5–29%)
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Impaired pain sensation	Neužfiksuota
Peripheral demyelination	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating lipid concentration	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Labai dažnai (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Labai dažnai (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Neužfiksuota
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Everted eyelid	Dažnai (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Dažnai (30–79%)
Facial diplegia	Kartais (5–29%)
Cicatricial ectropion	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Opacification of the corneal stroma	Labai dažnai (80–99%)
Blurred vision	Dažnai (30–79%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dry skin	Dažnai (30–79%)
Poor nail formation	Dažnai (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Dažnai (30–79%)
Atypical nail growth	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Distal muscle wasting	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABCA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test