Merkmale

Mit ABCA1 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily A member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit ABCA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing and hardening of arteries	Sehr häufig (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Häufig (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Häufig (30–79 %)
Orange discolored tonsils	Häufig (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of carotid artery	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Impaired pain sensation	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating lipid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sehr häufig (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Nicht erfasst
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Everted eyelid	Häufig (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Cicatricial ectropion	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Opacification of the corneal stroma	Sehr häufig (80–99 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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