Jellemzők

A(z) ABCA1 génhez kapcsolódó jellemzők

ATP binding cassette subfamily A member 1

A Human Phenotype Ontology 44 jellemzőt kapcsol a(z) ABCA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing and hardening of arteries	Nagyon gyakran (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Gyakran (30–79%)
Angina pectoris	Gyakran (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Gyakran (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Gyakran (30–79%)
Orange discolored tonsils	Gyakran (30–79%)
Premature coronary artery disease	Gyakran (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Néha (5–29%)
Heart attack	Nincs rögzítve
Increased spleen size	Nincs rögzítve
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Néha (5–29%)
Impaired temperature sensation	Néha (5–29%)
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Impaired pain sensation	Nincs rögzítve
Peripheral demyelination	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating lipid concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Nincs rögzítve
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Everted eyelid	Gyakran (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Gyakran (30–79%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Cicatricial ectropion	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Opacification of the corneal stroma	Nagyon gyakran (80–99%)
Blurred vision	Gyakran (30–79%)
Corneal opacity	Néha (5–29%)
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Poor nail formation	Gyakran (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Gyakran (30–79%)
Atypical nail growth	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of outermost muscles	Gyakran (30–79%)
Distal muscle wasting	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ABCA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet