Ominaisuudet

Geeniin ABCA1 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCA1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing and hardening of arteries	Hyvin usein (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Usein (30–79%)
Angina pectoris	Usein (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Usein (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Usein (30–79%)
Orange discolored tonsils	Usein (30–79%)
Premature coronary artery disease	Usein (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Joskus (5–29%)
Heart attack	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Joskus (5–29%)
Impaired temperature sensation	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Impaired pain sensation	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating lipid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Hyvin usein (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Ei kirjattu
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Everted eyelid	Usein (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Cicatricial ectropion	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Opacification of the corneal stroma	Hyvin usein (80–99%)
Blurred vision	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Usein (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Usein (30–79%)
Atypical nail growth	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test