Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το ABCA1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing and hardening of arteries	Πολύ συχνά (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Συχνά (30–79%)
Angina pectoris	Συχνά (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Συχνά (30–79%)
Orange discolored tonsils	Συχνά (30–79%)
Premature coronary artery disease	Συχνά (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Μερικές φορές (5–29%)
Heart attack	Δεν έχει καταγραφεί
Increased spleen size	Δεν έχει καταγραφεί
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired temperature sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired pain sensation	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral demyelination	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating lipid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Everted eyelid	Συχνά (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Cicatricial ectropion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Opacification of the corneal stroma	Πολύ συχνά (80–99%)
Blurred vision	Συχνά (30–79%)
Corneal opacity	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Poor nail formation	Συχνά (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Συχνά (30–79%)
Atypical nail growth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Distal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCA1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας