특성

ABCA1 연관 특성

ATP binding cassette subfamily A member 1

인간 표현형 온톨로지가 ABCA1에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Narrowing and hardening of arteries	매우 자주 (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	자주 (30–79%)
Angina pectoris	자주 (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	자주 (30–79%)
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Narrowing of coronary artery	자주 (30–79%)
Orange discolored tonsils	자주 (30–79%)
Premature coronary artery disease	자주 (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Narrowing of carotid artery	가끔 (5–29%)
Heart attack	기록되지 않음
Increased spleen size	기록되지 않음
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Peripheral axonal neuropathy	자주 (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	가끔 (5–29%)
Impaired temperature sensation	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	기록되지 않음
Impaired pain sensation	기록되지 않음
Peripheral demyelination	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating lipid concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	매우 자주 (80–99%)
Increased plasma triglycerides	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	기록되지 않음
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Everted eyelid	자주 (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	자주 (30–79%)
Facial diplegia	가끔 (5–29%)
Cicatricial ectropion	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Opacification of the corneal stroma	매우 자주 (80–99%)
Blurred vision	자주 (30–79%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Visual impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dry skin	자주 (30–79%)
Poor nail formation	자주 (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	자주 (30–79%)
Atypical nail growth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Enlarged liver	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ABCA1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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