İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ABCA1 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology, ABCA1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Narrowing and hardening of arteriesÇok sık (%80–99)
Accelerated plaque build-up in arteriesSık (%30–79)
Angina pectorisSık (%30–79)
Chronic noninfectious lymphadenopathySık (%30–79)
Enlarged liver and spleenSık (%30–79)
Narrowing of coronary arterySık (%30–79)
Orange discolored tonsilsSık (%30–79)
Premature coronary artery diseaseSık (%30–79)
Left ventricular hypertrophyBazen (%5–29)
Narrowing of carotid arteryBazen (%5–29)
Heart attackKaydedilmedi
Increased spleen sizeKaydedilmedi
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Peripheral axonal neuropathySık (%30–79)
Progressive peripheral neuropathySık (%30–79)
Fluid-filled cyst in spinal cordBazen (%5–29)
Impaired temperature sensationBazen (%5–29)
Decreased reflex responseKaydedilmedi
Impaired pain sensationKaydedilmedi
Peripheral demyelinationKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating lipid concentrationÇok sık (%80–99)
Decreased circulating cholesterol levelÇok sık (%80–99)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolÇok sık (%80–99)
Increased plasma triglyceridesÇok sık (%80–99)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentrationKaydedilmedi
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentrationKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Everted eyelidSık (%30–79)
Fatty deposits in skin around the eyesSık (%30–79)
Facial diplegiaBazen (%5–29)
Cicatricial ectropionKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Opacification of the corneal stromaÇok sık (%80–99)
Blurred visionSık (%30–79)
Corneal opacityBazen (%5–29)
Visual impairmentKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry skinSık (%30–79)
Poor nail formationSık (%30–79)
Yellow bumps of fatty deposits on skinSık (%30–79)
Atypical nail growthKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinBazen (%5–29)
Low platelet countBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painSık (%30–79)
Enlarged liverKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weakness of outermost musclesSık (%30–79)
Distal muscle wastingKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al