Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à ABCA1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing and hardening of arteries	Très souvent (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Souvent (30–79 %)
Angina pectoris	Souvent (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Souvent (30–79 %)
Orange discolored tonsils	Souvent (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Souvent (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Narrowing of carotid artery	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Parfois (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Impaired pain sensation	Non signalé
Peripheral demyelination	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating lipid concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Très souvent (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Très souvent (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Non signalé
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Everted eyelid	Souvent (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Cicatricial ectropion	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Opacification of the corneal stroma	Très souvent (80–99 %)
Blurred vision	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Souvent (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Souvent (30–79 %)
Atypical nail growth	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Distal muscle wasting	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCA1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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