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Rasgos

Rasgos asociados a ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a ABCA1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing and hardening of arteriesMuy frecuente (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteriesFrecuente (30–79 %)
Angina pectorisFrecuente (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathyFrecuente (30–79 %)
Enlarged liver and spleenFrecuente (30–79 %)
Narrowing of coronary arteryFrecuente (30–79 %)
Orange discolored tonsilsFrecuente (30–79 %)
Premature coronary artery diseaseFrecuente (30–79 %)
Left ventricular hypertrophyA veces (5–29 %)
Narrowing of carotid arteryA veces (5–29 %)
Heart attackNo registrado
Increased spleen sizeNo registrado
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Peripheral axonal neuropathyFrecuente (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathyFrecuente (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cordA veces (5–29 %)
Impaired temperature sensationA veces (5–29 %)
Decreased reflex responseNo registrado
Impaired pain sensationNo registrado
Peripheral demyelinationNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating lipid concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol levelMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolMuy frecuente (80–99 %)
Increased plasma triglyceridesMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentrationNo registrado
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentrationNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Everted eyelidFrecuente (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyesFrecuente (30–79 %)
Facial diplegiaA veces (5–29 %)
Cicatricial ectropionNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Opacification of the corneal stromaMuy frecuente (80–99 %)
Blurred visionFrecuente (30–79 %)
Corneal opacityA veces (5–29 %)
Visual impairmentNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry skinFrecuente (30–79 %)
Poor nail formationFrecuente (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skinFrecuente (30–79 %)
Atypical nail growthNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinA veces (5–29 %)
Low platelet countA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal painFrecuente (30–79 %)
Enlarged liverNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weakness of outermost musclesFrecuente (30–79 %)
Distal muscle wastingNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCA1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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