Egenskaber

Egenskaber knyttet til ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til ABCA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing and hardening of arteries	Meget ofte (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Ofte (30–79 %)
Angina pectoris	Ofte (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Ofte (30–79 %)
Orange discolored tonsils	Ofte (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of carotid artery	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Ikke registreret
Impaired pain sensation	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating lipid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Meget ofte (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Ikke registreret
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Everted eyelid	Ofte (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Cicatricial ectropion	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Opacification of the corneal stroma	Meget ofte (80–99 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ABCA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test