Rysy

Rysy spojené s ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ABCA1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing and hardening of arteries	Velmi často (80–99 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Často (30–79 %)
Angina pectoris	Často (30–79 %)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Často (30–79 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Narrowing of coronary artery	Často (30–79 %)
Orange discolored tonsils	Často (30–79 %)
Premature coronary artery disease	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Narrowing of carotid artery	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Impaired pain sensation	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating lipid concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating cholesterol level	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Velmi často (80–99 %)
Increased plasma triglycerides	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Nezaznamenáno
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Everted eyelid	Často (30–79 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Cicatricial ectropion	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Opacification of the corneal stroma	Velmi často (80–99 %)
Blurred vision	Často (30–79 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ABCA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test