Cechy

Cechy powiązane z ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology łączy z ABCA1 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing and hardening of arteries	Bardzo często (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Często (30–79%)
Angina pectoris	Często (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Często (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Często (30–79%)
Orange discolored tonsils	Często (30–79%)
Premature coronary artery disease	Często (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Czasami (5–29%)
Heart attack	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Impaired temperature sensation	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Impaired pain sensation	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating lipid concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Bardzo często (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Nie odnotowano
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Everted eyelid	Często (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Często (30–79%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Cicatricial ectropion	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Opacification of the corneal stroma	Bardzo często (80–99%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)
Poor nail formation	Często (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Często (30–79%)
Atypical nail growth	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test