Tratti

Tratti collegati a ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a ABCA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing and hardening of arteries	Molto spesso (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Spesso (30–79%)
Angina pectoris	Spesso (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Spesso (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Spesso (30–79%)
Orange discolored tonsils	Spesso (30–79%)
Premature coronary artery disease	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Narrowing of carotid artery	A volte (5–29%)
Heart attack	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)
Impaired temperature sensation	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	Non registrato
Impaired pain sensation	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating lipid concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Molto spesso (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Non registrato
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Everted eyelid	Spesso (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Cicatricial ectropion	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Opacification of the corneal stroma	Molto spesso (80–99%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Spesso (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Spesso (30–79%)
Atypical nail growth	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABCA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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