Trăsături

Trăsături asociate cu ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu ABCA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing and hardening of arteries	Foarte des (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Des (30–79%)
Angina pectoris	Des (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy	Des (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)
Narrowing of coronary artery	Des (30–79%)
Orange discolored tonsils	Des (30–79%)
Premature coronary artery disease	Des (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)
Narrowing of carotid artery	Uneori (5–29%)
Heart attack	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Uneori (5–29%)
Impaired temperature sensation	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Neînregistrat
Impaired pain sensation	Neînregistrat
Peripheral demyelination	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating lipid concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating cholesterol level	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Foarte des (80–99%)
Increased plasma triglycerides	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration	Neînregistrat
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentration	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Everted eyelid	Des (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Des (30–79%)
Facial diplegia	Uneori (5–29%)
Cicatricial ectropion	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Opacification of the corneal stroma	Foarte des (80–99%)
Blurred vision	Des (30–79%)
Corneal opacity	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Des (30–79%)
Poor nail formation	Des (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Des (30–79%)
Atypical nail growth	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Des (30–79%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABCA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu