Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan ABCA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrowing and hardening of arteriesHeel vaak (80–99%)
Accelerated plaque build-up in arteriesVaak (30–79%)
Angina pectorisVaak (30–79%)
Chronic noninfectious lymphadenopathyVaak (30–79%)
Enlarged liver and spleenVaak (30–79%)
Narrowing of coronary arteryVaak (30–79%)
Orange discolored tonsilsVaak (30–79%)
Premature coronary artery diseaseVaak (30–79%)
Left ventricular hypertrophySoms (5–29%)
Narrowing of carotid arterySoms (5–29%)
Heart attackNiet vastgelegd
Increased spleen sizeNiet vastgelegd
Plaque build-up in arteries supplying blood to heartNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Peripheral axonal neuropathyVaak (30–79%)
Progressive peripheral neuropathyVaak (30–79%)
Fluid-filled cyst in spinal cordSoms (5–29%)
Impaired temperature sensationSoms (5–29%)
Decreased reflex responseNiet vastgelegd
Impaired pain sensationNiet vastgelegd
Peripheral demyelinationNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating lipid concentrationHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating cholesterol levelHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterolHeel vaak (80–99%)
Increased plasma triglyceridesHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating apolipoprotein A-I concentrationNiet vastgelegd
Elevated circulating apolipoprotein A-II concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Everted eyelidVaak (30–79%)
Fatty deposits in skin around the eyesVaak (30–79%)
Facial diplegiaSoms (5–29%)
Cicatricial ectropionNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Opacification of the corneal stromaHeel vaak (80–99%)
Blurred visionVaak (30–79%)
Corneal opacitySoms (5–29%)
Visual impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dry skinVaak (30–79%)
Poor nail formationVaak (30–79%)
Yellow bumps of fatty deposits on skinVaak (30–79%)
Atypical nail growthNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painVaak (30–79%)
Enlarged liverNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weakness of outermost musclesVaak (30–79%)
Distal muscle wastingNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ABCA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen